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Síndrome de Marfan

Autores: João Pedro, Matheus Félix, Marvyn Santana.


A Síndrome de Marfan é uma rara condição patológica do tecido conjuntivo, com alteração no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina. Essa proteína auxilia o tecido conjuntivo a se manter estável e forte. O tecido conjuntivo por sua vez, é um tecido resistente e geralmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustenção e elasticidade e, sua má formação pode causar algumas anomalias em diferentes sistemas, com possível comprometimento da:


Pele: A presença de estrias é comum em pessoas que passaram por ganho de peso de forma acentuada, por exemplo, durante a gravidez . No entanto, pessoas com síndrome de Marfan têm propensão a desenvolver esta condição mesmo sem alteração do peso corporal.


Visão: A ectopia lentis, que é uma consequência sintomática da síndrome de Marfan, é caracterizada por mudança na localização da lente dentro do olho, chamada de subluxação.



Ossos: Ossos alongados, sendo observado uma face longa e estreita, dentes apinhados, uma curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose ou cifose), tórax afundado (pectus excavatum) ou um tórax saliente (pectus carinatum).



Coração: Há uma complicação cardíaca que pode ocorrer com pacientes com a doença, uma insuficiência da valva, que fica localizada na saída do coração. Ela é aberta com objetivo de saída do sangue e depois torna-se a fechar para evitar o retorno sanguíneo. A dilatação da aorta irá levar o anel da válvula aórtica a também se dilatar. Com isso, a válvula não se fecha de um modo adequado e pode ocorrer um refluxo sanguíneo da aorta para dentro do coração.


Vasos sanguíneos: A aorta pode enfraquecer e esticar, o que pode levar a uma protuberância na parede dos vasos sanguíneos chamada de aneurisma. Dependendo do nível de dilatação da artéria, a mesma pode chegar a uma ruptura, e, no caso da artéria aorta, pode ser fatal.


Sistema ventilatório: Paciente com síndrome de Marfan podem apresentar enfisema, pneumotórax, asma, apnéia do sono, além de alterações secundárias à má formação da caixa toráxica.


Sistema nervoso central: Um achado comum na condição da doença é a ectasia dural, um alargamento do saco dural em torno da coluna. Pode causar cefaleia, dores dorsais e também alguns déficits neurológicos que vão ser notados.




Tratamento da Síndrome de Marfan


Não existe cura para síndrome de Marfan e também não é possível corrigir as mutações na fibrilina,o que caracteriza a doença. Com isso, o tratamento da doença é feita por um acompanhamento individual, pois o paciente pode apresentar muitos sintomas ao decorrer do tempo. De acordo com o sintoma que o paciente apresente, o uso de medicamentos pode ser introduzido, assim como a realização de cirurgias para correção. Alguns sintomas apresentados, vão requisitar um acompanhamento mais atento, principalmente em sintomas relacionados ao sistema cardiovascular, com intuito de impedir ou reduzir outras complicações relacionadas.



Modificações do estilo de vida

Manter-se ativo é fundamental para assegurar a qualidade muscular e articular além do condicionamento cardiovascular. A realização de atividades regulares trás benefícios diretos sobre a capacidade funcional, que representa capacidade de executar atividades voltadas ao autocuidado e preservação da independência.

Apesar de benéfico, nem todas as atividades serão recomendadas à pessoas com a síndrome de Marfan. Devido ao risco de dissecção aguda da aorta, os pacientes devem ser aconselhados a não praticar esportes de contato, atletismo competitivo ou atividades de alta intensidade. Portanto, é indicado buscar uma avaliação profissional antes de iniciar qualquer atividade.



Referências

1 Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet. 2005;366(9501):1965-1976.

2 Tun MH, Borg B, Godfrey M, Hadley-Miller N, Chan ED. Respiratory manifestations of Marfan syndrome: a narrative review. J Thorac Dis. 2021 Oct;13(10):6012-6025. doi: 10.21037/jtd-21-1064. PMID: 34795948; PMCID: PMC8575822.

3 MedlinePlus. Marfan syndrome: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov. Published August 18, 2020.


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